1. 病例介绍

一例17岁男性患者，于2020年8月确诊为B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）。在获得第二次完全缓解（CR2）后，于2021年8月26日接受非血缘异基因造血干细胞移植。术后骨髓形态学持续提示完全缓解，但嵌合状态为混合型，遂接受地西他滨治疗及供者干细胞回输。

2022年6月，患者出现抗感染治疗无效的发热，CT提示肋骨骨质破坏，全身PET-CT显示多发骨骼代谢异常增高灶。骨髓形态仍为CR状态，肋骨穿刺病理提示组织细胞增生症，基因检测发现FANCC、BRCA2、NF1等突变。口服奥拉帕利效果不佳，再次穿刺病理确诊为组织细胞肉瘤（HS），基因检测提示ARAF、KRAS、SH2B3、MAP3K1等突变。

2. 治疗经过

2022年8月19日，患者开始接受MEK1/2抑制剂治疗，骨破坏病灶明显好转。至2024年5月，腹部超声发现肝及胰尾多发异常改变，肝穿刺活检证实为HS累及，基因检测提示PTPN11、SH2B3等新突变，考虑疾病进展及MEK1/2抑制剂耐药，遂停药。

2024年6月21日，患者换用国产MEK抑制剂妥拉美替尼（12 mg Bid）。4周后因严重毛囊炎减量至6 mg Bid，后调整为9 mg Qd，毛囊炎缓解，治疗持续至今。服药6个月后PET/CT提示胰尾及肝S7病灶残留代谢活跃，联合免疫治疗1次；10个月后针对上述病灶行质子治疗（胰尾GTV 60GyE/30F，肝S7 57 GyE/19F），放疗期间继续联合免疫治疗2次，放疗后免疫治疗1次。

3. 治疗结局

影像学显示：曲美替尼治疗后骨破坏明显减轻（见图1-A）；妥拉美替尼联合治疗后胰尾及肝S7结节缩小（见图1-B）。末次随访时，患者一般状况良好，日常生活活动能力正常，ECOG评分为0分，无需额外支持治疗。

4. 讨论与结论

本病例为B-ALL移植后继发组织细胞肉瘤的罕见案例，目前尚无统一标准治疗方案。对于携带ARAF、KRAS等MAPK通路相关基因突变的患者，经过MEK抑制剂治疗后再次使用MEK抑制剂妥拉美替尼依然能显示出一定疗效。

参考文献： 

Bone Marrow Transplantation(2026, P2020-2051).  SUCCESSFUL TREATMENT OF SECONDARY HISTIOCYTIC SARCOMAAFTER B-ALL  TRANSPLANTATION WITH TARGETED THERAPYCOMBINED WITH RADIOTHERAPY: A CASE REPORT. 

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