2026年6月，由中国抗癌协会黑色素瘤专业委员会、中国抗癌协会皮肤肿瘤整合康复专业委员会联合制定《黑色素瘤分子检测及其诊疗应用的专家共识（2025版）》正式发布。基于目前研究结果，由多学科专家针对黑色素瘤的分子检测及其诊疗应用进行讨论后制定下述支持证据强度高的10 条共识，旨在提指导黑色素瘤的诊疗决策和监测疗效，并推动黑色素瘤的个体化精准医疗发展。

其中共识3对MEK抑制剂在NRAS突变的黑色素瘤的应用提供了建议及指导，以下为具体内容：

建议对黑色素瘤患者进行NRAS基因突变检测，该突变存在于约15%的皮肤、肢端和黏膜黑色素瘤中，与患者预后不良相关，且患者存在KIT及BRAF突变的概率较低，可辅助识别无法从其他分子检测获益的人群。NRAS基因突变主要集中于第2外显子和第3外显子热点区域，Q61R和Q61K为最常见亚型，检测可采用PCR方法（包括Sanger测序、ARMS方法），首选NGS方法，检测更全面且准确性高。

MEK抑制剂如妥拉美替尼对NRAS突变的晚期黑色素瘤有一定疗效，针对含抗PD-1/PD-L1治疗失败的NRAS突变晚期黑色素瘤患者，妥拉美替尼的ORR为34.7%，mPFS为4.2个月，疾病控制率（DCR）为72.6%，1年生存率为57.2%，且该药物已在中国获批上市，成为我国自主研发的首款MEK抑制剂。

延申：NRAS检测关键技术与方法学推荐

l 检测技术优先级：NGS因高通量、检测全面的优势为首选，PCR法快速、成本低，可作为常规替代方案，IHC仅适用于初筛或定性检测。

l 样本选择：优先使用肿瘤组织样本；无组织样本时，可采用液体活检（ctDNA/CTC）；肿瘤异质性明显时，需进行多病灶联合检测，以提高检测准确性。

l 检测时机：确诊后即刻完成核心靶点检测（BRAF、CKIT、NRAS）；多线治疗失败后，补充融合基因及免疫相关标志物检测；患者出现复发或转移时，建议进行二次检测，为后续治疗调整提供依据。

参考文献：

黑色素瘤分子检测及其诊疗应用的专家共识（2025 版）

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